El doctor Morla cita la terapia genética como un avance. Esta técnica experimental utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. “Con la genética molecular a ti se te puede hacer un estudio que se llama genoma y te dicen cuáles son los genes alterados que tienes”, explica. “Hay algunas enfermedades raras que se están tratando así”.
Por Wellington Pérez
Cabral, Barahona.- En la región Sur por sus altos rangos de pobreza es objeto de distintas investigaciones sociales y científicas, estas investigaciones revelan enfermedades de las denominadas “raras”, en este municipio un equipo de médico internaciones y enfermeras locales han detectado la enfermedad de Hallervoden-Spatz (PKAN) es un trastorno del movimiento hereditario (de padres a hijos).
Las enfermedades raras son las que tienen una frecuencia de uno por cada 2 mil habitantes (el criterio más aceptado). Se calculan entre 5 mil y 7 mil afecciones a nivel mundial y el 80 % es causada por defectos genéticos, explica la pediatra Ceila Pérez-Ferrán, subdirectora del Centro Nacional de Investigaciones en Salud Materno Infantil Dr. Hugo Mendoza.
Las enfermeras Sor Juana Feliz, Damaris Feliz y Ana Francisca Batista, y la doctora Cuevas, hace poco más cuatro años, se ofrecieron como voluntarias para colaborar con el equipo de investigadores del Centro de Diagnóstico y Medicina Avanzada (Cedimat), que con auspicio de universidades extranjeras, tiene más de una década estudiando comunidades del sur donde se registra la mayoría de casos de otra rara enfermedad, una distonía hereditaria llamada Neurodegeneración asociada a la Pantotenato-Kinasa (PKAN, por sus siglas en inglés). Esta patología forma parte de algunas condiciones neurodegenerativas cerebrales en las que el depósito de hierro en el globo pálido es severa. Se transmite por los genes de padres portadores, y se empieza a presentar tempranamente (6-8 años) o tardíamente (10-14 años). Cuando a los pacientes se les hace una resonancia magnética, se les descubre un signo llamado “Ojo de Tigre”, un área oscura que los médicos asemejan a la cara del animal. Cabe destacar que este equipo de enfermeras reciben capacitadas periódicamente, por expertos en este tipo de diagnósticos que imparten docencias en distintas universidades de Estado Unidos.
En la provincias se han detectados unos 20 casos de personas que padecen de este mal congénito, pero al hacer las profundizaciones en el albor genealógico de cada uno todos son descendientes de personas de Cabral.
